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胚胎植入前遗传学诊断筛查技术，简称PGD/PGS，是用于辅助生殖的一种重要技术。在辅助生殖过程中，对胚胎进行种植前的活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法。PGD主要用于筛查单基因遗传病以及人组织相容性抗原的配型，避免后代发生已知的遗传病；PGS则是筛查胚胎的染色体数目和结构是否正常（如非整倍体筛查、片段微缺失等），以增加怀孕的成功率。
什么叫胚胎植入前遗传学诊断筛查技术（PGD/PGS）？
胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)，以体外授精与胚胎移植技术为发展基础，结合显微操作技术、胚胎学、遗传学和分子生物学研究，在胚胎植入宫腔前，利用DNA分析技术对显微活检的胚胎细胞进行染色体异常或遗传性疾病进行诊断，选择正常的胚胎植入，从而阻止遗传病患儿的出生。
胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening,PGS)，是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。
PGD/PGS的适应证
1.1 PGD的适应证
1.1.1染色体异常
夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。
1.1.2单基因遗传病
具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。
1.1.3具有遗传易感性的严重疾病
夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。
1.1.4人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)配型
曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可以通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。
1.2 PGS的适应证
近期高通量遗传检测技术(PGS 2.0版)的研究和发展，对PGS的临床意义提出了新的质疑，包括不同程度和部位胚胎染色体异常嵌合型的存在、临床检测技术的精准性、对移植胚胎的选择和放弃的标准、PGS的活产率计算方式及其应用价值等，提示PGS的循证证据尚需进一步的研究和验证，其指征也面临修正和更新。目前PGS可应用于以下几个方面：
1.2.1女方高龄(advanced maternal age，AMA)女方年龄38岁及以上。
1.2.2不明原因反复自然流产(recurrent miscarriage，RM)反复自然流产2次及以上。
1.2.3不明原因反复种植失败(recurrent implantation failure，RIF)移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4～6个或高评分囊胚数3个及以上均失败。
1.2.4严重畸精子症
植入前胚胎遗传筛查技术选择适应人群主要有三种情况。第一:38岁以上的老年人，这里指的是女性。第二，试管婴儿过程中，有反复种植失败的夫妇。再次，有反复流产史的夫妇，尤其是流产产物，存在染色体异常。以上三种情况，夫妇双方可能没有染色体或基因异常，但也可能选择做第三代试管婴儿。
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