胚胎为什么会染色体异常？

胚胎染色体异常是自然流产最常见的原因，约占50%~60%，夫妇染色体异常约占习惯性流产的2%~5%，包括染色体缺失、重复、倒位及平衡易位等，以倒位和平衡易位最常见。胚胎为什么会染色体异常？

胚胎染色体异常包括数量上的异常和结构上的异常。染色体数目异常（非整倍体）的特征是染色体的增加或丢失。染色体结构异常包括缺失（一条或多条染色体的部分丢失）、重复（染色体的部分增加）、易位（染色体片段交换）和倒位（染色体内部位置的颠倒）。

胚胎染色体异常的原因：

1、减数分裂异常

减数分裂是指性细胞分裂形成精子和卵细胞的过程。正常情况下，性细胞会通过减数分裂形成只有一半染色体的卵细胞和精子（22条常染色体和1条性染色体）。如果在减数分裂时出现染色体不分离或是染色体部分结构交换位置，精子和卵子的染色体就会出现异常，那么精卵结合后形成的胚胎也会染色体异常。

2、有丝分裂异常

胚胎为什么会染色体异常？有丝分裂是用来描述除卵细胞和精子以外其他细胞发育过程。正常情况下，有丝分裂会导致细胞中染色体数目加倍，细胞分裂后染色体随之平均分布到两个细胞中，恢复正常数目46条。受精卵形成后，胚胎开始有丝分裂，整个过程不断重复，伴随我们一生。在怀孕期间，如果有丝分裂发生错误，细胞分裂时染色体没有分成相等的两份，就会形成胚胎染色体的异常。

3、环境因素

胚胎为什么会染色体异常？良好的环境是胚胎正常生长发育的必要条件，怀孕过程中暴露于致畸物质则可能导致胎儿发育缺陷，出现胚胎染色体异常。

除上述因素外，高龄女性、有相关家族史或是既往生育过染色体异常孩子都是胚胎染色体异常的高危因素。

遇到第一次胚胎染色体异常后可以做这些检查？

有过不良妊娠史的，怀过染色体异常胎儿，21三体，X单体，夫妻双方基本的检查是染色体检查。高分辨率的染色体核型检查，可以检查出罗氏易位、平衡易位、性染色体嵌合等染色体异常，这些异常增加了胎儿的三体等染色体异常的风险。

至于检查出异常后，如何备孕，要看具体情况的，比如罗氏易位和平衡易位等染色体结构异常，自然怀孕的几率较低，特别是平衡易位，理论值只有1/18的几率，在自然生育中容易发生反复流产、胎停、生化，须做好产前诊断预防出生缺陷，或者采用三代试管婴儿技术来助孕。

胚胎为什么会染色体异常？胚胎染色体异常目前尚无有效治疗措施，因此对于备孕的夫妻双方来说，做好孕前检查是有必要的，产检时也需及时做相关遗传诊断，比如绒毛取样和羊水穿刺。对于一些不明原因反复流产或试管反复胚胎植入失败的试管婴儿患者，可以尝试第三代试管婴儿（PGT-A）技术，也就是在胚胎移植前进行遗传学分析，挑选健康的胚胎移植，以减少胚胎停育和流产的发生，获得健康宝宝。该方法一直在辅助生殖技术和临床优生学中占有重要的一席之地，为控制遗传病患儿的出生、降低遗传病率、探讨出生缺陷等的发病机制提供了新的途径。

第三代试管婴儿（PGT-A）技术到底是什么呢？

第三代试管婴儿（PGT-A）技术主要通过采集胚胎发育至第5天或第6天的5-10个囊胚期滋养层细胞进行染色体数目的检测，准确判断胚胎的染色体数目是否正常，挑选染色体正常的胚胎植入子宫以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。

哪些人群适合做PGT三代试管婴儿？

1.染色体异常：包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等；

2.单基因病：如地中海贫血，血友病、多囊肾、遗传性耳聋、苯丙酮尿症等；

3.PGT-A：有以下因素：高龄，38岁及以上；不明原因反复自然流产；不明原因反复种植失败等，可通过移植没有染色体异常的胚胎，以提高临床妊娠率，降低流产率和出生缺陷。

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