胚胎染色体检查有胎停后必要做吗?为什么？

 

如果胚胎染色体异常，需要进一步检查父母双方染色体是否存在异常。对于染色体异常的夫妻给予恰当的遗传咨询及生育指导，能够显著改善此类患者的妊娠结局。如果胚胎染色体检查结果正常，可能是母体自身的问题，就需要系统而全面筛查流产原因。如果前期夫妻双方已经明确找出病因，并进行了积极治疗，万一还是不可避免发生流产、胎停，查出胚胎染色体也是正常，说明用药时间点或剂量等还需重新调整，因此，再次说明每一次胎停后胚胎染色体检查很重要，它决定着再次妊娠时医生临床决策的调整。

 

 

2020年中国自然流产诊治中国专家共识，建议对复发性流产夫妇外周血及其流产物行染色体核型分析。外周血染色体核型分析也经常被称为染色体检查，是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。染色体核型分析是一种将某一生物个体所有的染色体配对排序及分析的过程,从而提供一个全基因组“快照”的分析方法。一般采用静脉抽血的方式检查染色体。据文献报道有复发性流产史的夫妇双方染色体异常的发生率比一般群体高出10倍多，约占1.9%-3.5%，夫妇一方为平衡易位携带者是造成流产的重要原因之一。染色体平衡易位是染色体的一部分在一个位置断裂并重新组合，换句话说，这意味着两条染色体的部分已经转换了位置。根据情况，易位可能完全无害，也可能导致严重的健康问题。平衡易位是人群中最多见的一类染色体结构异常。在所有习惯性流产的夫妇中，约有4.5％的父母一方或双方都有平衡的易位。研究表明，平衡易位的夫妻比没有平衡易位的夫妻更容易发生流产。有证据表明，涉及特定染色体的平衡易位比其他染色体易位（罗氏易位）更容易引起流产。

 

 

早孕流产、死胎或出生畸形儿，夫妻双方都必须做染色体检查，这是因为胚胎的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿，导致流产、死胎或畸形儿，所以不孕不育夫妻染色体检查一般情况下都是夫妻双方同时做染色体检查。

 

精子常规检查仅表现为弱精或少精甚至无精症的患者不做染色体检查，那么某些嵌合型染色体异常患者或微小变异的染色体病患者可能被漏诊。

 

染色体平易位携带者和部分嵌合型染色体异常有一定生育能力，有些患者第一胎正常，后续怀孕不顺利的时候就要引起注意了。

 

胎停后进行胚胎遗传学检测的重要性须引起重视，染色体检查可以为患者再次妊娠提供明确的指导，避免盲目保胎治疗。此外，备孕夫妻如果有原发或继发不孕不育、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，就可以通过染色体检测找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，以采取积极有效的干预措施。