夫妻染色体异常还能生小孩吗

 

 

 

常见的染色体结构异常是染色体易位和倒位。罕见的染色体结构异常如环状染色体及染色体插入、重复、缺失和复杂染色体重排等。

 

 

染色体结构异常主要以染色体易位为主，其中染色体平衡易位是不良孕产史的主要遗传学因素。染色体易位因没有造成染色体片段的增加与减少，携带者表型一般正常，但是易位在减数分裂过程中，通过同源染色体间配对形成四射体，无论以何种方式互换分离，至少可形成 18 种配子，分别与正常配子结合，将产生 1 /18 正常，1 /18 携带者和 16 / 18 发生染色体形成单体或部分单体、部分三体或者部分缺失的合子，因遗传物质平衡破坏从而引发胚胎发育障碍，造成胎儿在未成形时死亡或胎儿先天发育不良。

 

2.染色体倒位
 

染色体倒位可产生部分重复或缺失，胚胎发育至孕中期被产前超声或产前诊断染色体检出。染色体倒位致生殖异常的机制有两种: 其一为配子形成过程中，同源染色体形成特殊的倒位圈，倒位圈内发生交换可形成部分重复或部分缺失的异常染色体，形成不平衡配子，既而导致不孕不育、流产、胎儿畸形等; 其二为斑点位置效应，常染色质经染色体重排移至异染色质区，在异染色质影响下常染色质异染色质化，从而使某些基因表达受抑制。

二、染色体数目异常

 

主要表型有特纳综合征、克氏综合征、超雄综合征、超雌综合征。

 

 

三、染色体多态性
 

一般染色体多态性并不被认定为染色体异常，携带者也没有任何表观的异常，被认为是正常的染色体变异。正常的染色体多态性主要包括结构、着色强度、带纹宽窄等方面的微小变异。

 

 

 

 

染色体相互易位可产生18种配子，但因每种配子的概率并不完全相等，因此无法预测正常或平衡胚胎的概率。罗氏易位产生8种配子，罗氏易位几乎包含了两条染色体的全部基因，遗传效应不明显，一般表型正常。男性罗氏易位表现为生精障碍，女性罗氏易位则表现为流产，较少见的一种同源染色体罗氏易位只能产生三体型或单体型胚胎，形成正常配子的概率非常小。染色体倒位可产生4种配子，1种正常，1种平衡，2种部分重复和缺失。倒位片段越大，生育染色体异常或出生缺陷的后代等风险越大，倒位片段越小，发生妊娠丢失、着床失败等风险越大。较罕见的染色体结构异常可导致不良妊娠结局及先天性染色体体病但可能表型异常。

 

 

 

大多数常染色体数目异常如三体或单体都表现为自然流产、畸形或严重的出生缺陷。仅性染色体数目异常一般可以活产且临床表型不明显，但对生殖有较大影响。所有特纳综合患者妊娠均为高危，需详细排畸检查以及胚胎染色体核型检测。克氏综合征患者的胚胎染色体异常率升高有争议。超雌综合征女性除非合并复杂的泌尿生殖功能紊乱或早发性卵巢功能不全，一般生育能力可能正常，子代没有显著的染色体异常现象。超雄综合征大部分都具有生育能力。

 

 

 

以前认为染色体多态性不具有病理意义，但现在越来越多研究发现其与不孕症、反复流产等不良妊娠结局相关。研究最多的是9号染色体臂间倒位，因其在人群中比较常见。

 

 

夫妻染色体异常并非绝对不能生育，有的情况可以尝试自然怀孕，有的情况可以借助三代试管婴儿技术。具体的选择需要面诊医生，由医生来综合诊断。一般来讲，染色体结构异常的夫妻自然怀孕也有可能筛掉染色体异常的胚胎，所以是否直接三代试管婴儿，还要根据夫妻年龄、意愿以及其他条件来综合评估。对于性染色体数目异常，如47，xyy、47，xxx等，产生性染色体异常后代概率较低，一般不建议三代试管婴儿助孕。47，xxy生育后代异常染色体异常风险增加，可以酌情考虑三代试管婴儿助孕。对于常见的染色体多态，一般不推荐三代试管婴儿。