中期唐氏筛查的两项高风险

1. 常见的两项高风险指标
   • 21 - 三体综合征风险：21 - 三体综合征，也就是我们熟知的唐氏综合征。如果胎儿患有此病症，将会面临智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等一系列严重问题。宝宝可能会有明显的眼距宽、鼻梁低平、舌头常伸出口外等特殊外貌特征，并且在学习、生活自理等方面存在极大困难。
   • 18 - 三体综合征风险：18 - 三体综合征同样会给胎儿带来诸多严重的健康问题，可能引起多种先天性畸形。比如，有的宝宝可能会出现严重的心脏缺陷，如室间隔缺损、房间隔缺损等；肾脏可能存在发育异常，导致肾功能不全；还可能伴有肢体畸形等问题。
2. 应对措施
3. 如果中期唐氏筛查结果显示这两项高风险，医生通常会建议进一步进行无创 DNA 检测。这种检测方法通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离 DNA，具有较高的准确性。
4. 对于风险较高或无创 DNA 检测结果仍不理想的情况，羊水穿刺是更为准确的诊断方法。它可以直接获取胎儿的细胞进行染色体分析，但具有一定的创伤性和流产风险。

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