大头精子能受孕吗？-美中宜和试管婴儿生殖中心

畸形精子症是导致男性不育的主要原因，大头精子较为罕见的一种是精子畸形。大头精子症患者通常以原发性不育就诊，一般无特殊的临床症状。那么，大头精子能受孕吗？

什么是大头精子症？

精液常规分析是评估男性生育力的最基本检查，主要内容包括精液生化、精子计数、精子活力及精子形态学分析。正常精子呈蝌蚪状，分头部和尾部，头部大体呈椭圆形，长4-5.5微米，宽2.5-3.5微米，顶体区占头部40%-70%。尾部细长均匀，线条流畅，长40-60微米。

大头精子症是一种罕见的男性不育症，患者精液中精子表现为大头、中段异常、多鞭毛、多倍体等异常。大头精子内存在一系列超微结构异常，主要包括细胞核体积成倍增加、顶体过度发育等。

大头精子症的原因

大头精子症的致病原因主要为AURKC基因双等位突变，但仍有一些病例病因不明。

AURKC基因是第一个也是目前唯一被发现的人类大头精子症致病基因，按常染色体隐性遗传的模式发病，也就是理论上父母双方都携带了这个基因的突变，所生的男孩才表现为大头精子症。但是AURKC基因突变只可解释近一半大头精子症患者的致病原因，另有一半的患者并未检测到这个基因的突变。

大头精子的诊断

在光学显微镜下，近100%的精子表现为形态异常，具有超大不规则的头、异常的顶体和中段以及多鞭毛(平均有3.6个，可高达6个)，大多数的精子为多倍体，且精子细胞核体积上呈现3倍的增加，部分精子伴有尾部与头部分离。

AURKC是第1个也是目前唯一被发现的人类大头精子症致病基因，呈常染色体隐性遗传模式。对AURKC第3个和第6个外显子进行测序适用于所有出现大头精子症患者的一线遗传学检测手段。全外显子组测序亦可作为一种替代性检测方法。

大头精子能受孕吗？

AURKC基因双等位突变患者

这类患者通常以原发不育就诊，表现为严重的少弱畸形精子症，一般无特殊的全身临床表现。研究表明，携带AURKC纯合基因突变的患者所有精子均为非整倍体，建议这类患者选择供精助孕。

未携带AURKC突变的患者

这类患者自然怀孕率也很低，但不是完全没有可能。建议对此类患者行精子FISH检测以评估整倍体的比例。如果配偶自然受孕，一定要做好产前筛查及诊断。对于行第二代试管婴儿助孕的患者，可考虑行胚胎植入前遗传学检测（PGT-A），筛查胚胎的染色体倍体，以降低流产及胎儿畸形的发生风险。

大头精子能受孕吗？