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据调查，约有15%的育龄夫妻存在生育障碍，其中男性因素引起的生育障碍约占一半。在已知的导致男性不育的遗传学因素中，发病率最高的两种是Y染色体的微缺失和克氏综合症，表现生精障碍即少精或无精症。那么，无精症需要查染色体吗？
什么是染色体？
染色体是细胞核中载有遗传性信息的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由DNA和蛋白质组成，在人类繁衍中起着极其重要的作用。
正常人有23对染色体（即46条染色体），其中22对是常染色体，1对是性染色体。正常男性的核型是46（XY）,正常女性的核型是46（XX）。
Y染色体在生物性别选择中发挥着决定性的作用，然而它的微小缺失或位置错乱将有可能导致男性不育，表现生精障碍即少精或无精症。
什么是染色体？
染色体是细胞核中载有遗传性信息的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由DNA和蛋白质组成，在人类繁衍中起着极其重要的作用。
正常人有23对染色体（即46条染色体），其中22对是常染色体，1对是性染色体。正常男性的核型是46（XY）,正常女性的核型是46（XX）。
Y染色体在生物性别选择中发挥着决定性的作用，然而它的微小缺失或位置错乱将有可能导致男性不育，表现生精障碍即少精或无精症。
相对正常男性，不育男性的精子出现非整倍体、染色体结构异常和DNA损伤的概率增加，有将基因异常遗传给子代的风险。
无精症与染色体异常
无精子症患者中，可能出现的遗传学异常主要有染色体异常、Y染色体微缺失和Y染色体性别决定基因（SRY）突变等。男性不育患者发生染色体结构/数量异常的概率是正常男性的8~10倍，其中NOA患者染色体异常的发生率为19%。
染色体异常中以性染色体异常最常见，如Klinefelter综合征，其诊断主要依赖于染色体核型分析（最常见核型为47，XXY）。Y染色体微缺失是仅次于Klinefelter综合征导致男性不育的第二大遗传因素，在无精子症患者中占8%~12%。
因此，核型正常的无精子症患者可进一步做Y染色体微缺失筛查明确病因。由于Y染色体微缺失可以通过垂直遗传传递给子代男性，导致生育力降低，因此对Y染色体微缺失的患者，建议进行遗传学咨询。
染色体异常中以性染色体异常最常见，如Klinefelter综合征，其诊断主要依赖于染色体核型分析（最常见核型为47，XXY）。Y染色体微缺失是仅次于Klinefelter综合征导致男性不育的第二大遗传因素，在无精子症患者中占8%~12%。
因此，核型正常的无精子症患者可进一步做Y染色体微缺失筛查明确病因。由于Y染色体微缺失可以通过垂直遗传传递给子代男性，导致生育力降低，因此对Y染色体微缺失的患者，建议进行遗传学咨询。
Y染色体微缺失检测的意义
男性不育患者，尤其是无精或严重少精症患者做Y染色体微缺失检测非常必要：
有助于明确病因，同时可预测睾丸取精术（TESE）取精的可能性，避免给患者带来不必要的创伤，减少精神压力和经济负担。提示AZFc区缺失患者尽早生育或者及时冷冻精液，因为这部分患者即使在睾丸中可见少量精子，但随时间有不断减少的趋势。
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