染色体缺失无精症能试管吗？

 

最常见的导致非梗阻性无精子症两种染色体异常分别是克氏征（47XXY）和Y染色体C区基因缺失（AZFc）。据统计数据显示，这两种染色体异常导致的无精症患者，有50%以上的概率通过显微取精技术找到精子，再通过二代试管婴儿技术孕育血缘后代。

 

克氏综合征
 

克氏综合征其实也叫先天性取细精管发育不全综合征，是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病，常出现胡须少、睾丸发育不良、血FSH明显升高、抑制素B下降、睾酮较低。发病率占新出生男孩的0.1-0.2%，由于我国人口基数大，因此患者众多。

 

正常人的染色体有23对共46条，其中男同胞的性染色体由一条X染色体和一条Y染色体组成，故男性的染色体核型是46，XY，但是如果父母的卵母细胞或精原细胞在进行减数分裂产生卵子和精子的时候性染色体出现了异常，即本来应该平均分配的性染色体都分到了一个细胞中，恰好这个细胞又受精形成了受精卵，那么就会造成后代细胞核型为47，XXY，也就是多了一个X染色体，这也就是克氏综合征发病的原因。

 

克氏综合征患者由于多了一条X染色体，使得青春期睾丸的间质细胞（分泌雄激素）、精原细胞（分化为精子）、支持细胞（分泌精子调控因子）发生凋亡，从而雄性激素不足，精子发育异常，出现包括不育在内的多种症状。

 

很多患者担心这种染色体异常是否会遗传给后代，但目前国际上大量的研究表明，克氏征的遗传风险低于2%，一旦显微手术获取到精子是可以进行后续的“二代试管”助孕的。

 

Y染色体C区基因缺失
 

Y染色体C区基因缺失（AZFc）同样是一种先天性疾病，y染色体微缺失是y染色体长臂远端决定精子生成的基因缺失。有AZFa、AZFb、AZFc、AZFd四种。是一类常染色体显带分析无法检测到的缺失。能导致临床上常见：1）生精阻滞；2）唯支持细胞综合症等非梗阻性无精子症的睾丸病理改变。现代研究认为：1）y染色体内部存在的“回文结构”可能有基因修复作用，但也有可能是y染色体频发微缺失的结构基础；2）也有一部分是特发性的。

 

一般认为，Y染色体C区基因缺失是不会对女性后代产生影响的，但是会造成男性后代精子较少。

 

男性无精子症可分为梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症。染色体异常是一种导致非梗阻无精子症的常见病因，虽然非梗阻性无精子症患者的睾丸生精功能有障碍，通过睾丸穿刺活检可能取不到精子，但睾丸内还可能存在部分局灶性的正常生精组织，通过显微取精术，显微镜放大10-20倍的情况下，在睾丸组织中寻找出有可能有精子的生精小管，再从中找到成熟精子并取出来，就能通过二代试管婴儿生育自己的孩子。